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Doktor, Ihre Diagnose bitte!

Wenn der Mediziner zunächst ratlos ist – seltenen Krankheiten auf der Spur
Manche Patienten wissen oft jahrelang nicht, unter welcher Krankheit sie leiden, deswegen ist eine umfassende Aufklärung für die Betroffenen unabdingbar. Foto: Photographee.eu/fotolia.com/CSL Behring/akz-o
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Laut Definition gilt eine Erkrankung als selten, wenn weniger als fünf von 10.000 Menschen betroffen sind. Patienten wissen oft jahrelang nicht, was sie haben. Daher ist eine umfassende Aufklärung unabdingbar. Drei dieser Krankheiten werden hier vorgestellt.

Öffnet externen Link in neuem FensterVon-Willebrand-Syndrom: Häufiges Nasenbluten, die Neigung zu blauen Flecken sowie starke und/oder lange Regelblutungen können Hinweise auf das von-Willebrand-Syndrom (vWS), eine angeborene Blutgerinnungsstörung, sein. Ursache des vWS ist ein Mangel, Defekt oder das Fehlen des von-Willebrand-Faktors, eines für die Blutstillung wichtigen Proteins. Da das vWS im schlimms­ten Fall lebensgefährliche Folgen haben kann, ist ein frühes Erkennen sehr wichtig.
Aus diesem Grund wurde das Netzwerk vWS – eine Initiative zur Früherkennung des von-Willebrand-Syndroms – gegründet. Wer den Verdacht hat, an einem vWS zu leiden, kann mit einem Selbsttest auf der Website ganz einfach sein Risiko testen.

Öffnet externen Link in neuem FensterHereditäres Angioödem (HAE): Die Erkrankung ist durch wiederkehrende, häufig starke Schwellungen an Händen und Füßen, im Gesicht, im Magen-Darm-Trakt oder in den oberen Atemwegen gekennzeichnet.

Öffnet externen Link in neuem FensterAlpha-1-Antitrypsin-(AAT)-Mangel: Dies ist eine seltene Stoffwechselerkrankung. Betroffene leiden an einem erblichen Mangel eines Schutzeiweißes der Lunge, wodurch das Lungengewebe über Jahre hinweg zerstört wird. Oft wird aufgrund der ähnlichen Beschwerden eine chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) diagnostiziert.